Mengenal Penyakit Huntington yang Perlu Kamu Waspadai

Barangkali banyak yang belum mengetahui penyakit Huntington ini. Penyakit Huntington adalah penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf pada otak yang progresif. Penyakit Huntington juga bisa dikatakan penyakit keturunan yang menyebabkan penderitanya mengalami gangguan dalam berpikir dan bergerak, serta gangguan kejiwaan. 

image Penyakit Huntington

Seseorang yang menderita penyakit Huntington akan mengalami kesulitan dalam beraktivitas dan memenuhi kebutuhan sehari-hari. Sementara lain, penyakit Huntington akan memburuk secara bertahap dari waktu ke waktu dan dapat berakibat fatal setelah periode 20 tahun. Hal ini disebabkan karena penderitanya sering kali melakukan gerakan-gerakan tak terkendali yang terlihat seperti tarian yang menyentak.

Penyebab Penyakit Huntington

Penyakit Huntington disebabkan oleh kelainan gen yang diturunkan dari orang tua. Penyakit Huntington disebut juga penyakit autosomal dominan, yang artinya seseorang hanya membutuhkan satu salinan dari gen yang rusak untuk menderita penyakit tersebut. 

Salah seorang dari orang tua dengan gen yang rusak dapat meneruskan salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat ke anak keturunannya. Sehingga, setiap anak dalam keluarga tersebut memiliki 50 persen kemungkinan mendapat kelainan gen dan menderita penyakit Huntington.

Penyakit Huntington dapat memburuk seiring berjalannya waktu. Penderita penyakit Huntington pada akhirnya membutuhkan bantuan dalam perawatan dalam kehidupan sehari-hari karena berbagai keterbatasan, seperti kehilangan kemampuan berbicara ataupun gangguan makan karena sulit menelan.

Gejala Penyakit Huntington

Gejala yang terjadi pada penyakit Huntington biasanya terjadi rentang usia 30 hingga 50 tahun. Akan tetapi, tidak menutup kemungkinan untuk terjadi lebih awal atau lebih lambat dari usia tersebut. Kondisi ini biasanya berakhir fatal sekitar 15 hingga 20 tahun setelah gejala dimulai. Di bawah ini, beberapa gejala penyakit Huntington yang perlu kamu waspadai: 

  • Kesulitan berkonsentrasi dan mengingat sesuatu;
  • Mengidap depresi;
  • Sering tersandung atau gangguan dalam berjalan dan nampak kikuk;
  • Gerakan menyentak atau gelisah dari anggota tubuh seperti lengan atau kaki yang tidak disadari;
  • Perubahan suasana hati dan kepribadian;
  • Gangguan menelan, berbicara, dan bernapas;
  • Kesulitan bergerak.

Dari gejala-gejala di atas yang timbul, penderita disarankan menemui dokter jika telah melihat perubahan dalam gerakan, seperti sulit berjalan lurus, keadaan emosi, atau kemampuan mental. Namun perlu dicatat, tanda-tanda dan gejala penyakit Huntington dapat disebabkan oleh sejumlah kondisi lain di luar yang tertulis di artikel ini. Oleh karena itu, penting mendapatkan diagnosis yang tepat. Pemeriksaan rutin ke dokter juga sangat dianjurkan.

Sebelum berkonsultasi dengan dokter seseorang mungkin memerlukan sesuatu agar konsultasi berjalan dengan lancar. Penderita bisa membantu dokter dengan membuat daftar yang mencakup hal-hal berikut ini:

  • Gejala yang dirimu alami;
  • Perubahan dalam gaya hidup atau stres yang terjadi di hidupmu;
  • Semua obat-obatan, termasuk suplemen makanan yang kamu konsumsi serta dosisnya;
  • Riwayat keluarga penyakit Huntington atau gangguan lain yang menyebabkan gangguan gerak atau kondisi kejiwaan.

Ketika berkonsultasi, dokter akan mengajukan beberapa pertanyaan untuk mendiagnosis keadaanmu. Biasanya, dokter akan mengajukan beberapa pertanyaan yang ini:

  • Kapan dirimu mulai mengalami gejala?
  • Apakah gejala dirimu datang terus-menerus atau sesekali?
  • Adakah ada anggota keluarga yang pernah didiagnosis menderita penyakit Huntington?
  • Adakah anggota keluarga yang pernah didiagnosis menderita gangguan gerakan atau gangguan kejiwaan lain?
  • Apakah dirimu mengalami kesulitan melakukan pekerjaan, tugas sekolah, atau tugas sehari-hari?
  • Pernahkah dirimu memperhatikan perubahan suasana hatimu secara umum?
  • Apakah dirimu merasa sedih sepanjang waktu?
  • Pernahkah di dalam benakmu berpikir tentang bunuh diri?

Ya, begitulah definisi, penyebab, gejala, dan waktu yang tepat ke dokter untuk penanganan penyakit Huntington. Informasi ini bisa dijadikan sebagai jalan awal mengenal kondisi medis langka ini lebih mendalam.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *