Gejala dan Penyebab TOF

Tetralogy of Fallot, sering disingkat TOF, merupakan sebuah kondisi yang langka yang disebabkan karena kombinasi 4 cacat jantung yang muncul saat bayi dilahirkan (cacat jantung bawaan). Kondisi cacat tersebut, yang mana memengaruhi struktur jantung, menyebabkan darah kurang oksigen mengalir ke jantung dan seluruh tubuh. Bayi dan anak-anak yang menderita TOF biasanya memiliki kulit berwarna kebiruan karena darah mereka tidak membawa cukup oksigen. 

TOF sering didiagnosa saat bayi baru lahir ataupun setelahnya. Namun, dalam beberapa kasus, TOF tidak terdeteksi hingga seseorang menginjak usia dewasa, tergantung pada tingkat keparahan cacat dan gejala yang ditimbulkan. Dengan diagnosis awal yang diikuti dengan perawatan bedah medis yang tepat, kebanyakan anak dan orang dewasa yang menderita TOF akan memiliki hidup yang relatif normal, meskipun mereka akan tetap mendapatkan perawatan medis seumur hidup dan memiliki batasan tertentu dalam melakukan aktivitas olahraga. 

Gejala TOF bervariasi tergantung seberapa parah hambatan aliran darah keluar dari ventrikel kanan dan ke paru-paru. Tanda dan gejala yang paling umum dijumpai adalah warna biru pada kulit yang disebabkan karena darah yang sedikit mengandung oksigen atau disebut cyanosis, sesak napas dan napas yang cepat terutama saat Anda melakukan olahraga, hilangnya kesadaran atau pingsan, sulit bertambah berat badan, mudah lelah terutama sehabis olahraga, mudah marah, sering rewel, dan terus menerus menangis. 

Terkadang, bayi yang menderita TOF akan tiba-tiba memiliki kulit, kuku, dan bibir yang kebiruan setelah menangis atau makan, atau ketika gelisah dan rewel. Kondisi ini disebut dengan istilah “tet spells” dan disebabkan karena penurunan jumlah oksigen di dalam darah dengan cepat. Tet spells umum dijumpai pada bayi, sekitar 2-4 bulan. Balita dan anak dapat dengan tiba-tiba berjongkok saat mereka kehabisan napas. Jongkok dapat meningkatkan aliran darah ke paru-paru. Carilah bantuan medis secepatnya apabila Anda melihat bayi memiliki gejala seperti sulit bernapas, perubahan warna kulit yang menjadi lebih kebiruan, pingsan atau kejang, tubuh yang terasa lemah, dan rewel yang tidak biasa. 

Penyebab

TOF terjadi pada masa pertumbuhan janin, ketika jantung bayi sedang berkembang. Faktor seperti nutrisi ibu hamil yang kurang, penyakit virus, dan gangguan genetik dapat meningkatkan risiko kondisi Anda. Dalam kebanyakan kasus, penyebab TOF tidak diketahui. 4 ketidaknormalan yang masuk ke dalam TOF adalah:

  • Pulmonary valve stenosis. Kondisi ini adalah sebuah penyempitan katup paru, katup yang memisahkan ventrikel kanan jantung dengan pembuluh darah utama yang menuju ke paru (pulmonary artery). Penyempitan katup paru mengurangi aliran darah ke paru-paru. Penyempitan tersebut juga dapat memengaruhi otot di bawah katup paru.
  • Ventricular septal defect. Ini adalah lubang di dinding (septum) yang memisahkan bilik jantung. Lubang tersebut membuat darah tanpa oksigen di ventrikel kanan untuk mengalir ke ventrikel kiri dan bercampur dengan darah beroksigen segar dari paru. 
  • Overriding aorta. Aorta sedikit bergeser ke kanan dan berada di atas ventricular septal defect. 
  • Right ventricular hypertrophy. Ketika pacu pompa jantung bekerja terlalu keras, hal tersebut menyebabkan dinding otot di ventrikel kanan untuk menebal. Hal ini dapat menyebabkan jantung kaku, menjadi lemah, dan untuk akhirnya gagal. 

Meskipun penyebab utama TOF tidak diketahui, berbagai faktor dapat meningkatkan risiko bayi untuk terlahir dengan kondisi ini. Beberapa faktor risiko tersebut adalah penyakit akibat virus pada saat kehamilan (contohnya rubella), konsumsi alkohol saat hamil, nutrisi buruk saat hamil, ibu hamil yang berusia lebih dari 40 tahun, orang tua yang memiliki TOF, dan sindrom Down.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *